遗传性肾炎的治疗及最新研究成果

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        遗传性肾炎，是区别于遗传性肾病的一个单独病种，它不同于我们平时所说的肾小球肾炎、IgA肾炎等。虽临床较为少见，但由于其属家族遗传性疾病且后期严重，日渐引起人们的注意。目前，随着肾活检的开展，人们对遗传性肾炎的认识也逐渐提高，国内有关专家对遗传性肾炎的治疗也已进入临床实践，基因方面的研究也开始启动。下面主要就遗传性肾炎的常识性问题进行概括讲解，并根据最新理论谈一下遗传性肾炎该如何治疗。
        一、什么是遗传性肾炎？
        遗传性肾炎又称Alport综合征（即眼一耳一肾综合征），具有常染色体显性遗传和可能的性连锁隐性遗传，它是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病，遗传性肾炎是一种主要以基底膜异常为病理特征，以反复血尿伴或不伴有神经性耳聋、眼病及慢性进展性肾功能衰竭为临床特征的家族遗传性疾病。
        二、遗传性肾炎的症状有哪些？
        前几年，遗传性肾炎在临床较为少见，截止到2003年全国仅有90余家系。随着医学的不断发展，诊断手段的多样化，发现该病例的患者及家族也逐步增多。由此，专家对遗传性肾炎的病例进行整理，结合临床经验，对其临床症状进行了总结，具体有以下特征：
        1、早期血尿发生率100/%
       血尿是遗传性肾炎最早、最常见的特征性表现，发生率为100％，进入肾功能不全阶段后，血尿可消失。
       2、眼病发生率30%
       国外报道眼病发生率约为30％，包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥角膜、角膜色素沉着，球形或圆锥形晶体等，其中前球形晶体及黄斑中心凹周围黄色或白色致密微粒为其特征性表现。
        3、神经性耳聋发生率亦较高
       高频神经性耳聋是遗传性肾炎的又一临床特征性表现，国外报道发生率为45％-55％，国内为67％，单、双侧均可发生，男多于女。
        4、约半数患者可能出现蛋白尿
        遗传性肾炎蛋白尿发生率为40％～50％，多在10岁时开始出现，常随病情进展而加重，其中30％～40％可发生肾病综合征，但以男性为多。
        以上仅是临床医生在治疗诊断过程中所发现遗传性肾炎的几个特征性表现。一般来说，一个家系中只要出现2例以上有反复或持续血尿、进行性肾功能衰竭伴神经性耳聋或特征性眼病表现的患者，也可确定为遗传性肾炎阳性家族。

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