遗传性肾炎的诊断、治疗与预后

就诊绿色通道

肾病专家24小时值班热线：
800 9111 788
0311-85369732

* 让肾病专家为您分析病情

姓名： 　　性别： 先生 女士
电话：　 年龄：
您要咨询的问题：
　

    遗传性肾炎又称遗传性进行性肾炎，遗传性慢性肾炎或Alport综合症。Alport综合征又名遗传性血尿肾病耳聋综合征；眼耳肾病综合征合征。诊断要点：（1）阳性家族史，遗传方式包括X染色体显性遗传（最多）、常染色体显性遗传（次之）、常染色体隐性遗传（少见）；（2）肾脏病变（血尿、进行性肾功能不全）；（3）耳病变（高频性神经性耳聋）；（4）眼病变（前锥形晶体，点状视网膜病变，黄斑区中心凹周围有明亮的白色或黄色致密微粒，双眼对称，黄斑异常色素沉着。）；（5）确诊依据为肾脏活检病理检查时电镜发现肾小球基底膜（GBM）异常。光镜无特异性；免疫荧光检查：通常为阴性──因没有体液免疫参与致病，为排除性诊断性检查。神经、肌肉、血液、内分泌系统都可能有病变，但不具有特异性。 发病机理目前考虑是基因疾病导致胶原IV异常而引起全身性的基底膜病变。 此为基因病，无特殊治疗。男性患者预后差。

　  Alport肾病目前无根本的治疗方法，主要是控制感染，特别是尿路感染。女性病人应避免妊娠。其临床3个主要征象为血尿、神经性耳聋及进行性肾功能减退。本病与遗传有关。病理改变特征是由镜下肾小球基膜致密层的改变，即肾小球基膜分层、撕裂、增厚而成蓝网状。光镜下早期有非特异性的轻度局灶节段性系膜增生，肾小球基膜不同程度的加厚。随病情的进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩，肾间质浸润及纤维化，40%病例于间质中可见泡沫细胞，免疫荧光检查，早期阴性，以后可有非特异性的IgM和补体C3沉积。
    平时要尽量注意避免各种感染及过劳，严禁使用任何对肾脏有损害的药物。对已进入肾功能衰竭者可按肾功能衰竭处理。肾移植效果较好，在移植肾上一般不复发。本病要做好家系调查，进行必要的遗传学指导。
　　
    本病的预后不一，许多女性患者仅有镜下血尿，并不发展为肾功能衰竭。另一方面不少男性患者在进行性肾功能衰竭前，越在30--40岁时即有蛋白尿和血尿。预后的差异不仅在性别之间，不同的家族预后也不同。
    对于Alport肾病患者的遗传性问题，不能肯定患有本病的母亲所生子女一定会遗传本病。在亲缘族中不论男女多数预后是良好的，即被称之为良性家族性肾炎，引起显著临床现象的仅仅是少数。虽然有50%的后代可被遗传，但仅表现为镜下血尿伴或不伴有蛋白尿，其长期预后是良好的。一般说50%的被遗传的女性预后良好，尤其是临床表现仅限于镜下血尿者。而男性则预后较差，易引起肾衰。 
 

 

上一篇文章： 遗传性肾炎概述和临床表现
下一篇文章： 遗传性肾炎研究新成果